Syndróm mačacieho plaču

z Wikipédie, slobodnej encyklopédie
Prejsť na: navigácia, hľadanie
Pacient postihnutý syndrómom cri du chat vo veku:
A) 8 mesiacov B) 2 roky C) 4 roky D) 9 rokov

Cri du chat (tiež Syndróm mačacieho plaču alebo Lejeunov syndróm) je zriedkavá geneticky podmienená choroba, ktorú v roku 1963 popísal francúzsky lekár a genetik Jérôme Lejeune. Vyskytuje sa veľmi zriedkavo (asi na jeden z 20-tisíc až 50-tisíc pôrodov). Príčinou choroby je strata ramienka "p" 5. chromozómu. Hlavné prejavy novorodencov sú zvuky podobné mačaciemu plaču (u časti z nich zaniknú do 2 roku života). Dieťa má nízku pôrodnú váhu a často problémy s pitím a prehĺtaním, trpí mikrocefaliou, mentálnou retardáciou, poruchou rastu a má problémy s pohybom.

Zdroj[upraviť | upraviť zdroj]

Tento článok je čiastočný alebo úplný preklad článku Cri du chat na českej Wikipédii.