Downov syndróm

z Wikipédie, slobodnej encyklopédie
Skočit na navigaci Skočit na vyhledávání
Downov syndróm
Paulasage.JPG
Škótska herečka Paula Sage
Klasifikácia
MKCH-10Q90: Downov syndróm (odkaz)
Klinický obraz
PríčinaTrizómia chromozómu 21

Star of life3.svg Pozri aj Medicínsky portál

Downov syndróm (iné názvy: Downova choroba, trizómia 21, staršie: mongolizmus) je vrodený defekt spôsobený spravidla prebytočným chromozómom na 21. chromozómovom páre. Navonok sa prejavuje abnormalitami v štruktúre a funkcii tela.

Downov syndróm (DS) je najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. Vyskytuje sa až na niekoľko výnimiek náhodne. Existuje však jasná súvislosť medzi pravdepodobnosťou výskytu voľnej trizómie 21 a vekom matky. Kým u žien mladších ako 25 rokov bolo dieťa s Downovho syndrómu frekvenciou 1:1500, u 30-ročnej ženy je vekové riziko Downovho syndrómu 1:910, u 35-ročnej ženy je vekové riziko Downovho syndrómu 1:380, u 40-ročnej ženy je vekové riziko Downovho syndrómu 1:110.[1] U ľudí s DS sa 21. chromozóm alebo jeho časť vyskytuje v každej bunke namiesto zvyčajného dvojnásobku trojnásobne – ide o tzv. trizómiu 21. To znamená, že v každej bunke je 47 chromozómov namiesto 46. Väčšinou existuje strojnásobenie celého chromozómu (voľná trizómia). Zriedkavá je translokačná trizómia, pri ktorej sa nadpočetný úsek chromozómu 21 translokuje na iný chromozóm. Len pri translokačnej trizómii 21 môže byť prenášačom jeden z rodičov, následkom toho sa môže v jednej rodine narodiť viac detí s DS. U takéhoto rodiča možno dokázať translokáciu (premiestnenie chromozómového materiálu). Určitá časť jedného chromozómu sa deletuje a následne zabuduje do iného chromozómu. Pretože nedošlo k strate ani k duplikácii chromozómového úseku, nemá to pre postihnutého žiadne zdravotné následky. Žiadny genetický materiál sa nestratil ani nepribudol. Translokácia však môže predstavovať problém, keď jedinec s translokáciou plánuje mať potomka. Voľná trizómia, sa ale vyskytuje náhodne a pravdepodobnosť ochorenia dieťaťa sa zvyšuje s vekom matky. Za príčinu sa tiež považuje pôsobenie exogénnych faktorov (ionizačné žiarenie, vírusy, chemikálie).

Downov syndróm možno identifikovať počas tehotenstva prenatálnym skríningom, po ktorom nasleduje diagnostické testovanie alebo po narodení priamym pozorovaním a genetickým testovaním.[2] V mnohých prípadoch sa gravidita s diagnostikovaným DS (odhalený v rámci skríningu gravidných žien) ukončuje umelým prerušením tehotenstva.[3][4] Počas života sa odporúča dospelým jedincom s DS pravidelný skríning zdravotných problémov bežne sa vyskytujúcich pri Downovom syndróme (napr. katarakta alebo strata sluchu).[5]

Neexistuje žiadny liek na liečbu Downovho syndrómu.[6] Vzdelanie a správna starostlivosť zvyšujú kvalitu života.[7] Niektoré deti sa vzdelávajú v typických školských triedach, zatiaľ čo iné vyžadujú špecializovanejšie vzdelávanie.[8] Niektorí jedinci sú absolventmi stredných škôl a niekoľkí z nich navštevujú univerzity.[9] Asi 20 % dospelých s DS žijúcich v Spojených štátoch vykonáva prácu v určitom rozsahu,[10] pričom mnohé z nich si vyžadujú chránené pracovné prostredie.[8] Často je potrebná podpora vo finančných a právnych veciach.[11] Stredná dĺžka života je okolo 50 až 60 rokov vo vyspelých krajinách s náležitou zdravotnou starostlivosťou.[11][12]

Downov syndróm je jednou z najbežnejších chromozómových abnormalít vyskytujúcich sa u ľudí.[5] Incidencia tohto ochorenia predstavuje približne 1:1 000 narodených detí.[13] V roku 2015 bol celosvetovo Downov syndróm prítomný u 5,4 milióna osôb a spôsobil 27 000 úmrtí, čo predstavuje pokles zo 43 000 úmrtí v roku 1990.[14][15][16] Syndróm podrobne popísal v roku 1866 britský lekár John Langdon Down, po ktorom je ochorenie aj pomenované.[17] Niektoré aspekty DS opísali ešte skôr Jean-Étienne Dominique Esquirol v roku 1838 a Édouard Séguin v roku 1844.[18] Genetická príčina Downovho syndrómu bola objavená v roku 1959.[17]

Klasifikácia[upraviť | upraviť kód]

  • Q90: Downov syndróm
    • Q90.0: Trizómia 21, meiotická nondisjunkcia
    • Q90.1: Trizómia 21, mozaicizmus (mitotická nondisjunkcia)
    • Q90.2: Trizómia 21, translokácia
    • Q90.9: Nešpecifikovaný Downov syndróm/Trizómia 21 NS

Príznaky a symptómy[upraviť | upraviť kód]

Ľudia s Downovým syndrómom sú takmer vždy fyzicky a intelektuálne postihnutí.[19] Mentálne schopnosti dospelých jedincov sú zvyčajne na úrovni 8- až 9-ročných detí.[5] Taktiež zvyčajne majú slabý imunitný systém[20] a vo všeobecnosti dosahujú vývinové medzníky v neskoršom veku.[11] Majú zvýšené riziko mnohých ďalších zdravotných problémov, vrátane vrodených srdcových porúch, epilepsie, leukémie, ochorení štítnej žľazy a duševných porúch.[17]

Znaky Percentá Znaky Percentá
Mentálne postihnutie 99 %[21] Abnormalita zubov 60 %[22]
Spomalený rast 90 %[23] Epikantus 60 %[20]
Umbilikálna hernia 90 %[24] Skrátené ruky 60 %[22]
Nadbytočné kožné záhyby na krku 80 %[17] Krátky krk 60 %[22]
Svalová hypotónia 80 %[25] Obštrukčné spánkové apnoe 60 %[17]
Úzke podnebie 76 %[22] Klinodaktýlia 57 %[20]
Brachycefália (krátkohlavosť) 75 %[20] Brushfieldové škvrny 56 %[20]
Hypermobilita kĺbov 75 %[20] Priečna ryha na dlani 53 %[20]
Veľký jazyk 75 %[25] Vyčnievajúci jazyk 47 %[22]
Malé uši 70 %[17] Vrodené chyby srdca 40 %[22]
Sploštený nos 68 %[20] Strabizmus (škúlenie) ~ 35 %[13]
Výrazná medzera medzi palcom a druhým prstom nohy 68 %[22] Nezostúpené testes (semenníky) 20 %[26]

Fyzické príznaky[upraviť | upraviť kód]

U ľudí s DS sa môžu vyskytovať nasledujúce fyzické charakteristiky: malá brada, šikmé oči, slabý svalový tonus, široký koreň nosa, neprerušená priečna ryha na dlani. Vyčnievajúci jazyk v dôsledku malých úst a pomerne veľkého jazyka spôsobuje obštrukčné spánkové apnoe asi u polovici jedincov.[17][25][27] Medzi ďalšie časté znaky patria: plochá a široká tvár,[25] krátky krk, nadmerná ohybnosť kĺbov, medzera medzi palcom a druhým prstom nohy, neobvyklé vzory papilárnych línií na bruškách prstov a krátke prsty.[22][25] Nestabilita atlantoaxiálneho kĺbu sa vyskytuje asi u 20 % jedincov a môže viesť k poraneniu miechy (1 – 2 % výskyt).[5][11] Takmer u tretiny jedincov s DS sa môže vyskytnúť dislokácia bedrového kĺbu (bez traumy).[17]

Rast výšky je pomalší, čo vedie k tomu, že dospelí majú zvyčajne nízky vzrast. Priemerná výška u mužov je 154 cm a u žien 142 cm.[28] Starnutím sa zvyšuje riziko rozvoja obezity.[17] Pre deti s Downovým syndrómom boli vytvorené špeciálne rastové krivky.[17]

Neurologické príznaky[upraviť | upraviť kód]

Downov syndróm spôsobuje asi tretinu prípadov mentálneho postihnutia.[20] Oneskorený vývin pohybových schopností zapríčiňuje posunutie vývinových medzníkov do neskoršieho veku. Schopnosť plaziť sa, sa objavuje zvyčajne okolo 8. mesiaca, namiesto 5. mesiaca a schopnosť samostatne sa prechádzať okolo 21. mesiaca, namiesto 14. mesiaca.[29]

Väčšina osôb s DS má mierne (IQ od 50 do 69) alebo stredne ťažké mentálne postihnutie (IQ od 35 do 50), pričom v niektorých prípadoch sa vyskytujú závažné (IQ od 20 do 35) ťažkosti.[13][30] Ľudia s mozaikovou formou majú obvykle hodnotu IQ vyššiu o 10 – 30 bodov.[31] S pribúdajúcim vekom zvyknú jedinci dosahovať horšie výsledky ako ich rovesníci.[30][32]

Ľudia s DS majú často lepšie porozumenie jazyka ako schopnosť rozprávať.[17][30] U 10 – 45 % prípadov sa vyskytuje zajakavosť alebo rýchly a nepravidelný prejav, reč je ťažšie zrozumiteľná.[33] Po dosiahnutí 30. roku života sa u niektorých môže vyskytnúť strata schopnosti rozprávať.[5]

Jedinci s DS si spravidla dobre počínajú v sociálnych zručnostiach.[17] Problémy so správaním nie sú vo všeobecnosti také veľké ako pri iných syndrómoch spojených s mentálnym postihnutím.[30]

Takmer u 30 % prípadov detí sa vyskytuje duševná porucha (s výskytom autizmu u 5 – 10 %).[11] Ľudia s DS prežívajú rozsiahlu škálu emócií,[34] vo všeobecnosti sú šťastní,[35] avšak v rannej dospelosti sa môžu objaviť príznaky depresie či úzkosti.[5]

Deti a dospelí majú zvýšené riziko epileptických záchvatov (5 – 10 % detí, 50 % dospelých) a infantilných kŕčov, ktoré predstavujú jeden z typov epileptických záchvatov.[5][17] Alzheimerova choroba sa vyvinie u 15 % dospelých vo veku nad 40 rokov[36] a u 50 – 70 % dospelých, ktorí sa dožijú 60 a viac rokov.[5]

Prognóza[upraviť | upraviť kód]

V minulosti zomieralo 75% pacientov s DS pred pubertou a 90% pred 25. rokom. V súčasnosti sa vďaka včasnej liečbe sprievodných ochorení priemerná dĺžka života posúva vyššie. Ľudia s DS sa môžu dožiť 50 rokov a viac.

Terapia[upraviť | upraviť kód]

Samotné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť. Liečiteľné sú však sprievodné prejavy, ako srdcové chyby, poruchy zraku, ...

Referencie[upraviť | upraviť kód]

  1. http://sk.gendiagnosztika.hu/ganova-diagnostika/skrining-downovho-syndromu-podrobnosti/
  2. How do health care providers diagnose Down syndrome? [online]. http://www.nichd.nih.gov/, [cit. 2019-09-15]. Dostupné online. (po anglicky)
  3. NATOLI, Jaime L.; ACKERMAN, Deborah L.; MCDERMOTT, Suzanne. Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995-2011). Prenatal Diagnosis, 2012-02, roč. 32, čís. 2, s. 142–153. Dostupné online [cit. 2019-09-15]. ISSN 0197-3851. DOI10.1002/pd.2910.
  4. MANSFIELD, Caroline; HOPFER, Suellen; MARTEAU, Theresa M.. Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. Prenatal Diagnosis, 1999-09, roč. 19, čís. 9, s. 808–812. <808::aid-pd637>3.3.co;2-2 Dostupné online [cit. 2019-09-15]. ISSN 0197-3851. DOI10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.3.co;2-2.
  5. a b c d e f g h MALT, Eva Albertsen; DAHL, Renate Charlotte; HAUGSAND, Trine Marie. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskrift for Den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, Ny Raekke, 2013-02-05, roč. 133, čís. 3, s. 290–294. PMID: 23381164. Dostupné online [cit. 2019-09-15]. ISSN 0807-7096. DOI10.4045/tidsskr.12.0390.
  6. Down Syndrome: Other FAQs [online]. http://www.nichd.nih.gov/, [cit. 2019-09-21]. Dostupné online. (po anglicky)
  7. ROIZEN, Nancy J; PATTERSON, David. Down's syndrome. The Lancet, 2003-04, roč. 361, čís. 9365, s. 1281–1289. Dostupné online [cit. 2019-09-21]. ISSN 0140-6736. DOI10.1016/s0140-6736(03)12987-x.
  8. a b Facts About Down Syndrome ... [online]. PsycEXTRA Dataset, 2009, [cit. 2019-09-21]. Dostupné online.
  9. STEINBOCK, BONNIE.. Life before birth : the moral and legal status of embryos and fetuses. [s.l.] : Oxford University Press, 2011. Dostupné online. ISBN 9780195341621.
  10. Life with Down syndrome is full of possibilities [online]. USA TODAY, [cit. 2019-09-21]. Dostupné online. (po anglicky)
  11. a b c d e KLIEGMA, Robert M.. Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number. 19. vydanie. vyd. Philadelphia : Nelson textbook of pediatrics, 2011. ISBN 978-1-4377-0755-7. S. kapitola 76.
  12. MALT, Eva Albertsen; DAHL, Renate Charlotte; HAUGSAND, Trine Marie. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskrift for Den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, Ny Raekke, 2013-02-05, roč. 133, čís. 3, s. 290–294. PMID: 23381164. Dostupné online [cit. 2019-09-21]. ISSN 0807-7096. DOI10.4045/tidsskr.12.0390.
  13. a b c WEIJERMAN, Michel E.; DE WINTER, J. Peter. Clinical practice. European Journal of Pediatrics, 2010-12, roč. 169, čís. 12, s. 1445–1452. PMID: 20632187 PMCID: PMC2962780. Dostupné online [cit. 2019-09-27]. ISSN 0340-6199. DOI10.1007/s00431-010-1253-0.
  14. Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015. Lancet (London, England), 2016-10-08, roč. 388, čís. 10053, s. 1459–1544. PMID: 27733281 PMCID: PMC5388903. Dostupné online [cit. 2019-09-27]. ISSN 0140-6736. DOI10.1016/S0140-6736(16)31012-1.
  15. Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015. Lancet (London, England), 2016-10-08, roč. 388, čís. 10053, s. 1545–1602. PMID: 27733282 PMCID: PMC5055577. Dostupné online [cit. 2019-09-27]. ISSN 0140-6736. DOI10.1016/S0140-6736(16)31678-6.
  16. Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013. Lancet, 2015-01-10, roč. 385, čís. 9963, s. 117–171. PMID: 25530442 PMCID: PMC4340604. Dostupné online [cit. 2019-09-27]. ISSN 0140-6736. DOI10.1016/S0140-6736(14)61682-2.
  17. a b c d e f g h i j k l m HICKEY, Fran; HICKEY, Erin; SUMMAR, Karen L.. Medical Update for Children With Down Syndrome for the Pediatrician and Family Practitioner. Advances in Pediatrics, 2012-01, roč. 59, čís. 1, s. 137–157. Dostupné online [cit. 2019-09-27]. ISSN 0065-3101. DOI10.1016/j.yapd.2012.04.006.
  18. EVANS-MARTIN, F. FAY.. Down syndrome. [s.l.] : Chelsea House, 2009. Dostupné online. ISBN 9781438119502.
  19. FARAGHER, Rhonda; CLARKE, Barbara. Educating Learners with Down Syndrome: Research, theory, and practice with children and adolescents. [s.l.] : Routledge, 2013-10-23. Google-Books-ID: 0Y20AQAAQBAJ. Dostupné online. ISBN 9781134673353. (po anglicky)
  20. a b c d e f g h i HAMMER,, Gary D.. Pathophysiology of Selected Genetic Diseases. 6th ed.. vyd. New York : McGraw-Hill Medical, 2010. ISBN 978-0-07-162167-0.
  21. PELLOCK, John M.; NORDLI, Douglas R.; SANKAR, Raman. Pellock’s Pediatric Epilepsy. New York, NY : Springer Publishing Company, 2017-08. Dostupné online. ISBN 9781620700730.
  22. a b c d e f g h EPSTEIN, Charles J.. The Consequences of Chromosome Imbalance. Cambridge : Cambridge University Press. Dostupné online. ISBN 9780511529702. S. 369–380.
  23. BERNSTEIN, DANIEL, 1953- SHELOV, STEVEN P.. Pediatrics for medical students. [s.l.] : [s.n.]. Dostupné online.
  24. TECKLIN, JAN STEPHEN, EDITOR.. Pediatric physical therapy. [s.l.] : [s.n.]. Dostupné online. ISBN 9781451173451.
  25. a b c d e DOMINO, FRANK J.. The 5-minute clinical consult 2007. [s.l.] : Lippincott Williams & Wilkins, 2007. Dostupné online. ISBN 0781763347.
  26. WILSON G., COOLEY C.. Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes. 2 ed. vyd. Cambridge : Cambridge University Press, 2006. ISBN 978-0-521-61734-5. S. 190.
  27. PERKINS, Jonathan. Overview of macroglossia and its treatment. Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery, 2009-12, roč. 17, čís. 6, s. 460–465. PMID: 19713845. Dostupné online [cit. 2019-10-05]. ISSN 1068-9508. DOI10.1097/MOO.0b013e3283317f89. (ENGLISH)
  28. Williams textbook of endocrinology.. Philadelphia : Elsevier/Saunders, 2011. (12th ed..) Dostupné online. ISBN 9781437703245.
  29. RONDAL, J. A. RASORE QUARTINO, ALBERTO.. Therapies and rehabilitation in Down syndrome. [s.l.] : J. Wiley & Sons, 2007. Dostupné online. ISBN 9780470319970.
  30. a b c d REILLY, C.. Behavioural phenotypes and special educational needs: is aetiology important in the classroom?. Journal of Intellectual Disability Research, 2012-04-04, roč. 56, čís. 10, s. 929–946. Dostupné online [cit. 2019-10-27]. ISSN 0964-2633. DOI10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x.
  31. BATSHAW, MARK L. 1945-. Children with disabilities. [s.l.] : Paul H. Brookes, 2005. Dostupné online. ISBN 1557665818.
  32. PATTERSON, T.; RAPSEY, C. M.; GLUE, P.. Systematic review of cognitive development across childhood in Down syndrome: implications for treatment interventions. Journal of Intellectual Disability Research, 2012-03-12, roč. 57, čís. 4, s. 306–318. Dostupné online [cit. 2019-10-27]. ISSN 0964-2633. DOI10.1111/j.1365-2788.2012.01536.x.
  33. KENT, Ray D.; VORPERIAN, Houri K.. Speech Impairment in Down Syndrome: A Review. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 2013-02, roč. 56, čís. 1, s. 178–210. Dostupné online [cit. 2019-10-27]. ISSN 1092-4388. DOI10.1044/1092-4388(2012/12-0148).
  34. MCGUIRE, DENNIS, Chicoine, Brian. Mental Wellness in Adults with Down Syndrome.. Bethesda : Woodbine House, 2006. ISBN 978-1-890627-65-2. S. 49.
  35. MARGULIES, PHILLIP.. Down syndrome. [s.l.] : Rosen Pub. Group, 2007. Dostupné online.
  36. SCHWARTZ, M. William. The 5-minute pediatric consult. 6th ed.. vyd. Philadelphia : Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2012. ISBN 978-1-4511-1656-4. S. 289.

Iné projekty[upraviť | upraviť kód]

Externé odkazy[upraviť | upraviť kód]