Downov syndróm

z Wikipédie, slobodnej encyklopédie
Skočit na navigaci Skočit na vyhledávání
Downov syndróm
Paulasage.JPG
Škótska herečka Paula Sage
Klasifikácia
MKCH-10Q90: Downov syndróm (odkaz)

Star of life3.svg Pozri aj Medicínsky portál

Downov syndróm (iné názvy: Downova choroba, trizómia 21, staršie: mongolizmus) je vrodený defekt spôsobený spravidla prebytočným chromozómom na 21. chromozómovom páre. Navonok sa prejavuje abnormalitami v štruktúre a funkcii tela.

Downov syndróm (DS) je najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. Vyskytuje sa až na niekoľko výnimiek náhodne. Existuje však jasná súvislosť medzi pravdepodobnosťou výskytu voľnej trizómie 21 a vekom matky. Kým u žien mladších ako 25 rokov bolo dieťa s Downovho syndrómu frekvenciou 1:1500, u 30-ročnej ženy je vekové riziko Downovho syndrómu 1:910, u 35-ročnej ženy je vekové riziko Downovho syndrómu 1:380, u 40-ročnej ženy je vekové riziko Downovho syndrómu 1:110.[1] U ľudí s DS sa 21. chromozóm alebo jeho časť vyskytuje v každej bunke namiesto zvyčajného dvojnásobku trojnásobne – ide o tzv. trizómiu 21. To znamená, že v každej bunke je 47 chromozómov namiesto 46. Väčšinou existuje strojnásobenie celého chromozómu (voľná trizómia). Zriedkavá je translokačná trizómia, pri ktorej sa nadpočetný úsek chromozómu 21 translokuje na iný chromozóm. Len pri translokačnej trizómii 21 môže byť prenášačom jeden z rodičov, následkom toho sa môže v jednej rodine narodiť viac detí s DS. U takéhoto rodiča možno dokázať translokáciu (premiestnenie chromozómového materiálu). Určitá časť jedného chromozómu sa deletuje a následne zabuduje do iného chromozómu. Pretože nedošlo k strate ani k duplikácii chromozómového úseku, nemá to pre postihnutého žiadne zdravotné následky. Žiadny genetický materiál sa nestratil ani nepribudol. Translokácia však môže predstavovať problém, keď jedinec s translokáciou plánuje mať potomka. Voľná trizómia, sa ale vyskytuje náhodne a pravdepodobnosť ochorenia dieťaťa sa zvyšuje s vekom matky. Za príčinu sa tiež považuje pôsobenie exogénnych faktorov (ionizačné žiarenie, vírusy, chemikálie).

Downov syndróm možno identifikovať počas tehotenstva prenatálnym skríningom, po ktorom nasleduje diagnostické testovanie alebo po narodení priamym pozorovaním a genetickým testovaním.[2] V mnohých prípadoch sa gravidita s diagnostikovaným DS (odhalený v rámci skríningu gravidných žien) ukončuje umelým prerušením tehotenstva.[3][4] Počas života sa odporúča dospelým jedincom s DS pravidelný skríning zdravotných problémov bežne sa vyskytujúcich pri Downovom syndróme (napr. katarakta alebo strata sluchu).[5]

Klasifikácia[upraviť | upraviť kód]

  • Q90: Downov syndróm
    • Q90.0: Trizómia 21, meiotická nondisjunkcia
    • Q90.1: Trizómia 21, mozaicizmus (mitotická nondisjunkcia)
    • Q90.2: Trizómia 21, translokácia
    • Q90.9: Nešpecifikovaný Downov syndróm/Trizómia 21 NS

Príznaky[upraviť | upraviť kód]

Typické telesné znaky[upraviť | upraviť kód]

  • sploštená tvár
  • šikmo položené oči, kožný záhyb vo vnútornom kútiku oka
  • široké ruky, krátke prsty, neprerušená priečna ryha na dlani
  • otvorené ústa, ovisnuté kútiky úst, veľký jazyk
  • krátky krk
  • malé uši

Prognóza[upraviť | upraviť kód]

V minulosti zomieralo 75% pacientov s DS pred pubertou a 90% pred 25. rokom. V súčasnosti sa vďaka včasnej liečbe sprievodných ochorení priemerná dĺžka života posúva vyššie. Ľudia s DS sa môžu dožiť 50 rokov a viac.

Terapia[upraviť | upraviť kód]

Samotné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť. Liečiteľné sú však sprievodné prejavy, ako srdcové chyby, poruchy zraku, ...

Referencie[upraviť | upraviť kód]

  1. http://sk.gendiagnosztika.hu/ganova-diagnostika/skrining-downovho-syndromu-podrobnosti/
  2. How do health care providers diagnose Down syndrome? [online]. http://www.nichd.nih.gov/, [cit. 2019-09-15]. Dostupné online. (po anglicky)
  3. NATOLI, Jaime L.; ACKERMAN, Deborah L.; MCDERMOTT, Suzanne. Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995-2011). Prenatal Diagnosis, 2012-02, roč. 32, čís. 2, s. 142–153. Dostupné online [cit. 2019-09-15]. ISSN 0197-3851. DOI10.1002/pd.2910.
  4. MANSFIELD, Caroline; HOPFER, Suellen; MARTEAU, Theresa M.. Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. Prenatal Diagnosis, 1999-09, roč. 19, čís. 9, s. 808–812. <808::aid-pd637>3.3.co;2-2 Dostupné online [cit. 2019-09-15]. ISSN 0197-3851. DOI10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.3.co;2-2.
  5. MALT, Eva Albertsen; DAHL, Renate Charlotte; HAUGSAND, Trine Marie. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskrift for Den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, Ny Raekke, 2013-02-05, roč. 133, čís. 3, s. 290–294. PMID: 23381164. Dostupné online [cit. 2019-09-15]. ISSN 0807-7096. DOI10.4045/tidsskr.12.0390.

Iné projekty[upraviť | upraviť kód]

Externé odkazy[upraviť | upraviť kód]