Galaktóza-1-fosfát
| Galaktóza-1-fosfát | |
 | |
| Všeobecné vlastnosti | |
| Sumárny vzorec | C6H13O9P |
| Systematický názov | kyselina (2R,3R,4S,5R,6R)-3,4,5-trihydroxy-6-(hydroxymetyl)oxán-2-yldihydrogénfosforečná |
| Synonymá | α-D-galaktóza-1-fosfát, galaktóza-1-P |
| Fyzikálne vlastnosti | |
| Molárna hmotnosť | 260,135 g/mol |
| Ďalšie informácie | |
| Číslo CAS | 2255-14-3 |
| PubChem | 123913 |
| ChemSpider | 110443 |
| SMILES | O=P(O)(O[C@H]1O[C@@H]([C@H](O)[C@H](O)[C@H]1O)CO)O |
| 3D model (JSmol) | Interaktívny 3D model |
| Pokiaľ je to možné a bežné, používame jednotky sústavy SI. Ak nie je hore uvedené inak, údaje sú za normálnych podmienok. | |
Galaktóza-1-fosfát (galaktóza-1-P) je medziprodukt premeny galaktózy na uridíndifosfátglukózu (UDP-glukózu).[1] Je to jeden z metabolitov Leloirovej dráhy, ktorou sa galaktóza premieňa na glukózu.
Metabolizmus
[upraviť | upraviť zdroj]Galaktóza-1-fosfát vzniká z galaktózy pôsobením galaktokinázy (GALK). Zdrojom fosfátu je ATP:[2][3]
- galaktóza + ATP → galaktóza-1-fosfát + ADP
Následne sa prenáša uridínmonofosfátová jednotka z UDP-glukózy na galaktóza-1-fosfát, čím vzniká UDP-galaktóza. Vedľajším produktom tejto reakcie je glukóza-1-fosfát. Túto reakciu katalyzuje galaktóza-1-fosfáturidyltransferáza (GALT):[2][3]
- galaktóza-1-fosfát + UDP-glukóza → UDP-galaktóza + glukóza-1-fosfát
Klinický význam
[upraviť | upraviť zdroj]Nedostatočná premena galaktózy na galaktóza-1-fosfát je charakteristickým znakom galaktozémie.[4] Táto reakcia je súčasťou Leloirovej dráhy. Poruchy tejto dráhy môžu spôsobovať galaktozémiu, preto sa občas používa meranie koncentrácie týchto enzýmov na diagnózu tejto genetickej poruchy.[5] Medzi jeden z týchto enzýmov patrí i galaktóza-1-fosfáturidyltransferáza (GALT). Nie je úplne jasné, ako dochádza k zníženiu aktivity enzýmov v Leloirovej dráhe – podľa niektorých výskumov ide o nesprávne skladanie GALT, čo môže viesť k nevhodným konformačným zmenám, ktoré ovplyvňujú tepelnú stabilitu GALT a jej afinitu k substrátom.[5] Nedokonalou funkciou týchto enzýmov dochádza k hromadeniu galaktitolu, čo vedie k zvýšenému riziku vzniku katarákt.[6][7]
Referencie
[upraviť | upraviť zdroj]- ↑ LOS, Evan; FORD, George A.. Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Deficiency. Treasure Island (FL) : StatPearls Publishing, 2025. PMID: 28722986. Dostupné online.
- 1 2 VOET, Donald. Biochemistry. Hoboken, NJ : John Wiley & Sons, 2011. (4th edition.) Dostupné online. ISBN 978-0-470-57095-1. S. 631-633.
- 1 2 CONTE, Federica; VAN BUURINGEN, Nicole; VOERMANS, Nicol C.. Galactose in human metabolism, glycosylation and congenital metabolic diseases: Time for a closer look. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects, 2021-08-01, roč. 1865, čís. 8, s. 129898. Dostupné online [cit. 2025-08-29]. ISSN 0304-4165. DOI: 10.1016/j.bbagen.2021.129898.
- ↑ Galactose-1-phosphate in the pathophysiology of galactosemia. European Journal of Pediatrics, 1995, s. S45–S49. DOI: 10.1007/BF02143803. PMID 7671964.
- 1 2 Misfolding of galactose 1-phosphate uridylyltransferase can result in type I galactosemia. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, August 2013, s. 1279–1293. ISSN 0925-4439. DOI: 10.1016/j.bbadis.2013.04.004. PMID 23583749.
- ↑ Monitoring of Biochemical Status in Children with Duarte Galactosemia: Utility of Galactose, Galactitol, Galactonate, and Galactose 1-Phosphate. Clinical Chemistry, 2010-07-01, s. 1177–1182. ISSN 0009-9147. DOI: 10.1373/clinchem.2010.144097. PMID 20489133.
- ↑ DOBROTA, Dušan, a kol. Lekárska biochémia. 2. vyd. Martin : Osveta, 2016. 799 s. ISBN 978-80-8063-444-5. S. 215 – 217, 604.
Iné projekty
[upraviť | upraviť zdroj]
Commons ponúka multimediálne súbory na tému Galaktóza-1-fosfát
Zdroj
[upraviť | upraviť zdroj]Tento článok je čiastočný alebo úplný preklad článku Galactose 1-phosphate na anglickej Wikipédii.