Preskočiť na obsah

Galaktozémia

z Wikipédie, slobodnej encyklopédie
Galaktozémia je porucha metabolizmu galaktózy.

Galaktozémia (z gréckeho γαλακτόζη + αίμα, galaktóza + krv, hromadenie galaktózy v krvi) je vzácna dedičná metabolická porucha, ktorá ovplyvňuje schopnosť správne metabolizovať galaktózu. Je spôsobená nedostatkom niektorého z enzýmov, ktoré sa účastnia metabolizmu galaktózy.[1] Dedičnosť galaktozémie je autozomálne recesívna.

História

[upraviť | upraviť zdroj]

Friedrich Goppert (1870-1927) opísal galaktozémiu ako prvý v roku 1917.[2] Skupina vedená Hermanom Kalckarom potom v roku 1956 zistila, že je táto porucha spôsobená poruchou v metabolizme galaktózy.[3] Robert Guthrie vyvinul test použiteľný u novorodencov, pomocou ktorého možno odhaliť galaktozémiu.[4]

Výskyt

[upraviť | upraviť zdroj]

Galaktozémia sa vyskytuje asi u 1 zo 60,000 narodených detí európskeho pôvodu. V iných populáciách sa môže tento pomer líšiť. Galaktozémia je asi stokrát bežnejšia (1:450 narodení) u írskych kočovníkov.[5]

Druhy

[upraviť | upraviť zdroj]

Existuje niekoľko druhov galaktozémie podľa toho, ktorý enzým dráhy nie je prítomný v dostatočnom množstve. Medzi hlavné patria:

Pri nedostatočnom metabolizme glukózy sa glukóza spracováva aldózareduktázou, ktorá ju redukuje na galaktitol. Hromadenie galaktitolu môže viesť k tvorbe katarákt v šošovke.[7][10][11][12][13]

Metabolizmus laktózy a sacharózy

Referencie

[upraviť | upraviť zdroj]
  1. ↑ galaktóza. In: Encyclopaedia Beliana [online]. Bratislava: Centrum spoločných činností Slovenskej akadémie vied, Encyklopedický ústav, [cit. 2023-03-26]. Dostupné online. ISBN 978-80-89524-30-3.
  2. ↑ Goppert F.. Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden. Klinische Wochenschrift, 1917, s. 473–7.
  3. ↑ Congenital Galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism. Science, 1956, s. 635–6. DOI: 10.1126/science.123.3198.635. PMID 13311516.
  4. ↑ Robert Guthrie (1916–1995) | The Embryo Project Encyclopedia [online]. embryo.asu.edu, [cit. 2023-03-26]. Dostupné online.
  5. ↑ Classical Galactosaemia - Ireland's Health Service [online]. [cit. 2023-03-26]. Dostupné online. Archivované 2017-09-09 z originálu.
  6. ↑ Orphanet: Classic galactosemia [online]. www.orpha.net, [cit. 2025-10-07]. Dostupné online. (po anglicky)
  7. 1 2 3 4 DOBROTA, Dušan, a kol. Lekárska biochémia. 2. vyd. Martin : Osveta, 2016. 799 s. ISBN 978-80-8063-444-5. S. 215 – 217.
  8. ↑ Orphanet: Galactokinase deficiency [online]. www.orpha.net, [cit. 2025-10-07]. Dostupné online. (po anglicky)
  9. ↑ Orphanet: Galactose epimerase deficiency [online]. www.orpha.net, [cit. 2025-10-07]. Dostupné online. (po anglicky)
  10. ↑ Roth, KS. Galactokinase Deficiency [online]. WebMD, September 10, 2007. Dostupné online.
  11. ↑ Katarakta u pacienta s vrodeným deficitom galaktokinázy: kazuistika [online]. www.prolekare.cz, [cit. 2025-10-07]. Dostupné online.
  12. ↑ PALMIERI, Michael; MAZUR, Alice; BERRY, Gerard T.. Urine and plasma galactitol in patients with galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency galactosemia. Metabolism, 1999-10-01, s. 1294–1302. Dostupné online. ISSN 0026-0495. DOI: 10.1016/S0026-0495(99)90271-8.
  13. ↑ VOET, Donald. Biochemistry. 4th ed. Hoboken, NJ : John Wiley & Sons, 2011. Dostupné online. ISBN 978-0-470-57095-1. S. 632 – 633.

Iné projekty

[upraviť | upraviť zdroj]

Zdroj

[upraviť | upraviť zdroj]

Tento článok je čiastočný alebo úplný preklad článku Galactosemia na anglickej Wikipédii.

Zdroj: „https://sk.wikipedia.org/w/index.php?title=Galaktozémia&oldid=8354582“