Klinefelterov syndróm
 |
Tento článok urgentne potrebuje úpravy a/alebo aspoň základné rozšírenie. Pomôž Wikipédii tým, že ho vhodne vylepšíš, alebo rozšíriš. Pozri si kritériá na minimálny článok, inšpiráciu môžeš nájsť aj v radách štylistickej príručky, prípadne v diskusii k článku. Neodstraňuj túto šablónu ak nedošlo k podstatnému vylepšeniu článku. Ak si článok založil, odstránenie šablóny prenechaj inému redaktorovi. Ak nebude tento článok do 14 dní prijateľne upravený, bude pravdepodobne zmazaný. Preto buďte pri úprave smelí! Dátum označenia je 19. 5. 2024, k zmazaniu dôjde 2. 6. 2024. Ak si umiestnil/a túto šablónu do článku, vyhľadaj autora v histórii článku a vlož na jeho diskusnú stránku oznam: {{Urgentne upraviť autor|Klinefelterov syndróm}} --~~~~ |
Klinefelterov syndróm (Klinefertov-Reifensteinov-Albrightov syndróm) je genetické ochorenie, kedy má jedinec (muž) jeden chromozóm Y a dva alebo viac chromozómov X (normálne je jeden) - tzv. 47 XXY, v niektorých prípadoch ide o mozaiky či inú kombináciu napr. 3 X chromozómy. Výskyt v našich končinách sa pohybuje okolo 0,2%. Jedinci majú zvyčajne vyjadrené mužské pohlavné znaky, ale sú neplodní. Inteligencia nebýva zmenená. Dnešné možnosti liečby neumožňujú chorobu vyliečiť, ale liečiť ju. Jedinci tak môžu byť bez príznakov.
Liečba[upraviť | upraviť zdroj]
Podávanie testosterónu je hlavná liečba. Títo jedinci majú zvýšené riziko nádoru zo zárodočných buniek semenníkov, rakoviny prsníka, osteoporózy. S kvalitnou liečbou môžu muži s touto genetickou odchýlkou viesť plnohodnotný život, ako zdraví jedinci.
Prejavy[upraviť | upraviť zdroj]
- Ak je podkladom genetickej chyby mozaika (časť buniek v tele má normálnu chromozomálnu výbavu - karyotyp), bez príznakov
- Neplodnosť
- Hypogonadizmus (nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány)
- Gynekomastia (zväčšenie prsných žliaz u mužov)
- Veľkosť penisu nemusí byť ovplyvnená
- Prítomná atrofia (zmenšenie) semenníkov s hyalinizáciou semenotvorných kanálikov (nepriechodnosť pre ukladanie hyalinu)
- Oneskorená puberta
- Zmeny ochlpenia
- Často vyššia chudá postava, eunuchoidné rysy (nemužské)
- Nízka hodnota testosterónu v krvi, ale vysoké hodnoty folikuly-stimulujúceho hormónu (FSH) a luteinizačného hormónu (hypergonádotropný hypogonadizmus)
- Onsekorený vývoj reči
- Poruchy pozornosti alebo správania, poruchy učenia
Prevencia[upraviť | upraviť zdroj]
V prípade Klinefelterovho syndrómu vhodná liečba môže človeku pomôcť udržať si fyzické a duševné zdravie a predchádzať neskorším problémom (osteoporóza). Je osožné porozprávať sa s ľuďmi, ktorí majú rovnakú diagnózu. Existuje množstvo zdrojov, ktoré poskytujú informácie o Klinefelterovom syndróme a môžu ponúknuť aj perspektívu iných mužov, ktorí sa s týmto stavom vyrovnávajú. Mnohí muži tiež považujú za užitočné pripojiť sa k podpornej skupine.
Zdroje[upraviť | upraviť zdroj]
https://www.genetickesyndromy.sk/syndromy/klinefelterov-syndrom