Gastroschíza

z Wikipédie, slobodnej encyklopédie
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Gastroschíza alebo paraomphalokéla je vrodená chyba brušnej steny, z ktorej voľne vyčnieva obsah brušnej dutiny. Neexistuje žiadny prekrývajúci vak a defekt je zvyčajne menší než 4 cm. Defekt brušnej steny sa nachádza pri pupočníku a je takmer vždy vpravo od neho[1].

Omfalokéla (pupočníková hernia) je odlišná vrodená chyba, ktorá sa týka samotnej pupočnej šnúry a orgány zostávajú uzavreté vo viscerálnom peritoneu, a chyba je omnoho väčšia než pri gastroschíze.

Etiológia[upraviť | upraviť zdroj]

Vysoko rizikové tehotenstvá, ako tie s infekčnými komplikáciami, mladý vek matky, fajčenie, užívanie drôg behom tehotenstva, alebo niečo, čo prispieva k nízkej pôrodnej hmotnosti zvyšuje výskyt gastroschízy, ktorá je teda častejšia u novorodencov, ktorí sú malí vzhľadom ku gestačnému veku. Či je intrauterinná rastová retardácia (IUGR – intrauterine growth retardation) príčinou gastroschízy alebo defekt brušnej steny zhoršuje rast plodu, nie je zatiaľ jasné.

Zmena otcovstva (fertilita s rôznymi otcami) bola v nedávnej štúdii označená ako možný rizikový faktor, čo naznačuje, že imunitný systém matky môže hrať úlohu vo vývoji gastroschízy.[2]

Genetika[upraviť | upraviť zdroj]

Gastroschíza ako samostatná vrodená porucha je zvyčajne dedičná autozomálne recesívne. Môže začať ako ojedinelá mutácia, môže byť spojená s negenetickými vrodenými chybami, ale tiež bola pozorovaná ako autozomálne dominantná.[3]

Gastroschíza je autozomálne recesívna choroba.

Genetické poradenstvo a ďalšie genetické testovanie, ako je amniocentéza, môžu byť prevádzané v tehotenstve, pretože tento a iné defekty brušnej steny sú spojené s genetickými poruchami. Pokiaľ nie sú žiadne ďalšie genetické problémy alebo vrodené chyby, operácia defektu čoskoro po pôrode môže problém vyriešiť.

Patofyziológia[upraviť | upraviť zdroj]

Bolo navrhnutých najmenej šesť hypotéz:

  1. Porucha tvorby mezodermu v brušnej stene [4]
  2. Porušenie amnia v okolí pupku s následnou herniáciou čriev [5]
  3. Abnormálna involúcia pravej umbilikálnej žily vedie k oslabeniu brušnej steny a k herniácii čriev [6]
  4. Narušenie pravej tepny žĺtkového vaku (a. vitellina, a. omphalomesenterica) s následným poškodením brušnej steny a herniáciou čriev[7]
  5. Abnormálne zakladanie prednej steny vedie k defektom v stene, prostredníctvom ktorých herniuje črevo [8]
  6. Neschopnosť integrovať žĺtkový váčok a súvisiace žĺtkové štruktúry do žĺtkového vaku [9]

Prvá hypotéza nevysvetľuje, prečo by porucha mezodermu nastala iba na tak špecifickej malej ploche. Druhá hypotéza nevysvetľuje nízke percento abnormality v porovnaní s omfalokélou. Tretia hypotéza bola kritizovaná kvôli neexistujúcemu cievnemu zásobeniu prednej steny brušnej z pupočnej žily. Štvrtá hypotéza bola bežne prijímaná, ale neskôr bolo preukázané, že pravá žĺtková tepna (pravá omphalomesenterická tepna) nezásobuje prednú stenu brušnú v tejto oblasti.[10] Je potreba viac dôkazov na podporu piatej hypotézy.[8]

Embryológia[upraviť | upraviť zdroj]

Počas štvrtého vývojového týždňa, bočné záhyby tela postupujú ventrálne, aby sa spojili v prostriedku a vytvorili tak prednú stenu tela. Dôsledkom neúplnej fúzie je defekt, ktorý umožní brušným orgánom zasahovať cez brušnú stenu. Črevo typicky herniuje cez priamy brušný sval (m. rectus abdominis), ležiaci vpravo od pupka.

Prognóza[upraviť | upraviť zdroj]

Súčasné pokroky v chirurgických technikách a intenzívnej starostlivosti novorodencov zvýšili mieru prežitia na 90%, v adekvátnych podmienkach. Možnosť prenatálnej diagnostiky echosonografiou alebo inou metódou umožňuje odporučiť matku do príslušného centra, kde sa prevedie cisársky rez alebo indukovaný prirodzený pôrod zvyčajne 2 týždne pred termínom (prirodzený pôrod sa odporúča a je rovnako bezpečný ako u normálnych novorodencov) a následne sa prevedie okamžitá operácia novorodenca.

Všeobecný postup pre gastroschízy je jednoducho zastrčiť vystupujúce orgány späť do otvoru a obviazať brucho tlakovým obväzom, kým sa rana nezahojí sama. Nové možnosti chirurgickej liečby vystupujúceho čreva pomocou ochranného "sila" okolo čreva mimo brušnú dutinu, umožňujú pomalé a postupné zatlačenie čreva do dutiny brušnej. Tento nový postup umožňuje návrat čreva do dutiny brušnej bez ďalšieho traumatizovania vnútorností dieťaťa zo zbytočného vnútorného tlaku. Hlavným dôvodom dlhšieho zotavovania pacientov je doba potrebná na návrat normálnej funkcie čreva.

Morbidita úzko súvisí s prítomnosťou iných chýb, ranými alebo črevnými komplikáciami. Pacienti často vyžadujú viac ako jednu operáciu.

Epidemiológia[upraviť | upraviť zdroj]

Malformácia je o niečo častejšia u mužov ako u žien. Častejší výskyt gastroschízy je spojený s mladým vekom matky a nízkym počtom tehotenstiev. Táto abnormalita sa objavuje v pomere 1:10000 a je zvyčajne detegovaná pred narodením.

Podľa dostupných správ sa výskyt gastroschízy v posledných rokoch zvýšil.[8]

Referencie[upraviť | upraviť zdroj]

  1. Schwartz's principles of surgery: self assessment and board review, 8. vydanie, kapitola 38, strana 278; str. učebnice 1493
  2. (2007). "Novel risk factor in gastroschisis: Change of paternity". American Journal of Medical Genetics Part A 143A (7): 653–659. DOI:10.1002/ajmg.a.31577. PMID 17163540.
  3. (1992). "Genetic-epidemiologic study of omphalocele and gastroschisis: Evidence for heterogeneity". American Journal of Medical Genetics 44 (5): 668–675. DOI:10.1002/ajmg.1320440528. PMID 1481831.
  4. (1963). "Embryology of Exomphalos and Allied Malformations". Archives of Disease in Childhood 38: 142–7. DOI:10.1136/adc.38.198.142.
  5. (1975). "The myth of gastroschisis". Journal of Pediatric Surgery 10 (2): 235–44. DOI:10.1016/0022-3468(75)90285-7. PMID 123582.
  6. (1980). "The pathogenesis of gastroschisis and omphalocele". Journal of Pediatric Surgery 15 (3): 245–51. DOI:10.1016/S0022-3468(80)80130-8. PMID 6445962.
  7. (1981). "The vascular pathogenesis of gastroschisis: Intrauterine interruption of the omphalomesenteric artery". The Journal of Pediatrics 98 (2): 228–31. DOI:10.1016/S0022-3476(81)80640-3. PMID 6450826.
  8. a b c (2007). "Development of gastroschisis: Review of hypotheses, a novel hypothesis, and implications for research". American Journal of Medical Genetics Part A 143A: 639–52. DOI:10.1002/ajmg.a.31578.
  9. (2009). "Escape of the yolk sac: a hypothesis to explain the embryogenesis of gastroschisis". Clinical Genetics 75 (4): 326–33. DOI:10.1111/j.1399-0004.2008.01142.x. PMID 19419415.
  10. (2006) “Ventral Wall of the Trunk”, Human Malformations and Related Anomalies. Oxford: Oxford University Press, 1023–49. ISBN 978-0-19-516568-5.

Externé odkazy[upraviť | upraviť zdroj]