Familiárna adenomatózna polypóza

z Wikipédie, slobodnej encyklopédie
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Familiárna adenomatózna polypóza aleb FAP je autozomálne dominantne dedičné ochorenie hrubého čreva s výskytom početných (tisícky) polypov a adenómov, ktoré neskôr malignizujú. Gén, zodpovedný za chorobu, je tzv. APC na 5. chromozóme.

Prognóza[upraviť | upraviť zdroj]

Choroba prepukne najčastejšie pred 20. rokom života. Polypy a adenómy sú benígne, ale takmer vždy začnú zhubne rásť a vedú ku kolorektálnemu karcinómu. Skoro jedinou možnosťou je chirurgické odstránenie hrubého čreva často aj s konečníkom. Vedecké výskumy sa zameriavajú na spomalenie rastu polypov pomocou nesteroidných antiflogistík. Chirurgickému zákroku musí predchádzať genetické vyšetrenie. Môžu sa vyskytovať nádory aj iných orgánov.