Stargardtova choroba

Stargardtova choroba, tiež známa ako juvenilná makulárna distrofia, je dedičné očné ochorenie charakteristické degeneráciou žltej škvrny. Žltá škvrna je centrálna oblasť sietnice s najväčšou koncentráciou fotoreceptorov, vďaka čomu umožňuje najostrejšie videnie. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú v období adolescencie, hoci výnimočne sa choroba prejaví už v prvej dekáde života. U pacienta dochádza k progresívnej strate zrakovej ostrosti až k strate centrálneho videnia.

História[upraviť | upraviť zdroj]

Chorobu prvýkrát opísal nemecký očný lekár Karl Stargardt v roku 1909. Franceschetti ju v roku 1965 nazval fundus flavimaculatus.^[1] V súčasnosti sa používajú oba názvy. V roku 1997 sa výskumníkom podarilo identifikovať gén ABCA4, ktorý ju spôsobuje. Tento gén je zodpovedný za tvorbu bielkoviny, ktorá zohráva významnú úlohu pri prenose látok medzi fotoreceptormi sietnice a okolím. Zatiaľ pre túto chorobu neexistuje účinná liečba, ale poznatky o jej genetickom základe majú význam pri vyvíjaní nových liečebných postupov.

Výskyt[upraviť | upraviť zdroj]

Stargardtova choroba je považovaná za ojedinelé ochorenie. Predstavuje približne 1 prípad z 10 000 ľudí.

Dedičnosť[upraviť | upraviť zdroj]

Ide o ochorenie, ktoré sa prenáša autozomálnym recesívnym typom dedičnosti. Spôsobuje ho mutácia génu ABCA4. Tento gén nesie kód pre transmembránový proteín pôsobiaci v sietnici, ktorý prenáša látky cez membrány fotoreceptorov. Pri mutácii génu a poruche tohto proteínu dochádza k akumulácii odpadových látok spotrebovaného vitamínu A na pigmentovom epiteli sietnice. To vedie k tvorbe lipofuscínu, ktorý je pre bunky pigmentového epitelu toxický, čo spôsobuje nedostatočné vyživovanie a nakoniec odumretie fotoreceptorov. Je známych viac ako 558 rôznych mutácií, ktoré môžu ochorenie spôsobiť.

Príznaky[upraviť | upraviť zdroj]

V počiatočných štádiách sa pacienti najčastejšie sťažujú na miznúce a objavujúce sa predmety v zornom poli alebo na strácajúce sa čierne bodky. Tieto príznaky sa objavujú už približne päť rokov pred možným diagnostikovaním ochorenia. Retinografia je v poriadku, ale pacient nevidí zlepšenie ani s najvyššou možnou korekciou zraku. Medzi ďalšie príznaky patrí rozmazané videnie, výpadky zorného poľa (skotómy), problémy prispôsobiť sa v šere a na miestach s nedostatkom svetla. Ľudia trpiaci Stargardtovou chorobou sú veľmi citliví na svetlo. Preto je vhodné chrániť si zrak slnečnými okuliarmi so žltým filtrom a čiapkou so šiltom. Je nutné obmedziť príjem vitamínu A, vyhýbať sa priamemu slnečnému žiareniu a používať ochranný opaľovací krém.

Očné pozadie (fundus)[upraviť | upraviť zdroj]

Hoci je znižovanie zrakovej ostrosti badateľné už v prvých štádiách, na očnom pozadí ešte nemožno pozorovať veľké zmeny. S postupom choroby sa fragmenty tukov usádzajú na pigmentovom epiteli sietnice pod žltou škvrnou. Prejavujú sa ako žltkasté fľaky v zornom poli. Pigmentový epitel sietnice je vrstva buniek medzi sietnicou a cievnatkou a je zodpovedný za zvlhčovanie a vyživovanie fotoreceptorov - čapíkov a tyčiniek. Usádzajúce sa fragmenty tukov sa nazývajú lipofuscín (pigment z opotrebovania). V pokročilých štádiách choroby hromadenie lipofuscínu spôsobuje odumieranie pigmentového epitelu sietnice a teda aj fotoreceptorov v žltej škvrne.

Klinická charakteristika[upraviť | upraviť zdroj]

Existuje široká škála klinických nálezov:

Žltá škvrna je červenkastej farby kvôli veľkej koncentrácii pigmentu na pigmentovom epiteli sietnice.
Najcharakteristickejšie sú žlto-červenkasté škvrny (flecks) rôzneho tvaru, veľkosti a rozmiestnenia spôsobené hromadením lipofuscínu na pigmentovom epiteli sietnice.
Znaky: Fovea môže byť nezmenená alebo s nešpecifickými škvrnami; dochádza ku geografickej atrofii, pričom odumieranie buniek vytvára okrúhle alebo oválne poškodenie sietnice, v niektorých prípadoch obklopené bielo-žltými bodkami.

Estadios inicales
Estadios iniciales
Estadio avanzado
Fluoresceinografía digital
Microscopía electrónica de barrido

Liečba[upraviť | upraviť zdroj]

Napriek tomu, že zatiaľ neexistuje účinná liečba pre Stargardtovu chorobu, viacero spôsobov liečby sa nachádza v experimentálnej fáze.

Génová terapia: zámena zmutovaného génu ABCA4 prenášajúceho ochorenie za jeho nezmutovanú kópiu.
Transplantácia pigmentových buniek s využitím embryonálnych kmeňových buniek (Advanced Cell Technology).
Transplantácia sietnice s využitím embryonálnych buniek očnej komory vypestovaných in vitro (Sasai)
Fenretinid
Robotické mikročipy Argus II

Sprievodné vyšetrenia[upraviť | upraviť zdroj]

Kampimetria: odhalí prítomnosť skotómov (slepých miest) v zornom poli.
Elektrické vyšetrenia sietnice: elektroretinografia (ERG) a elektrookulogram (EOG), môžu ukázať rôzne, dokonca normálne hodnoty.
Fluorescenčná angiografia: zobrazí sa tmavá cievnatka v dôsledku nahromadeného lipofuscínu na pigmentovom epiteli sietnice a hyperfluorescencia žltej škvrny.
Sekvenovanie DNA na určenie mutácie: definitívne určí typ mutácie a sekvenciu DNA, v ktorej vznikla. Hoci to ešte nie je relevantné zistenie, v budúcnosti, keď bude klinický výskum úspešný, to môže byť dôležitá informácia.

Optické pomôcky[upraviť | upraviť zdroj]

U pacientov s týmto ochorením nie je možný nijaký typ korekcie videnia, preto je nevyhnutné, aby používali optické pomôcky, ktoré im umožnia vykonávať každodenné aktivity.

okuliare pre slabozrakých
elektronické zariadenia pre slabozrakých
elektronické lupy, digitálne lupy, Fresnelove lupy
špeciálne počítačové programy, čítacie programy
ďalekohľady a ručné lupy
mobilné aplikácie, baterka, VoiceOver atď.

Komunita ľudí trpiacich Stargardtovou chorobou v EU[upraviť | upraviť zdroj]

Španielska asociácia pre hendikepovaných, slabozrakých a nevidiacich, D.O.C.E. (Discapacitados Otros Ciegos de España), požiadala o spoluprácu medzinárodnú komunitnú organizáciu RareConnect s cieľom udržiavať kontakt s pacientmi trpiacimi Stargardtovou chorobou, ale aj s ich priateľmi, rodinnými príslušníkmi a sympatizantmi, aby ich informovala o posledných vedeckých pokrokoch a možných liečebných metódach.