Stargardtova choroba

z Wikipédie, slobodnej encyklopédie
Skočit na navigaci Skočit na vyhledávání

Stargardtova choroba, tiež známa ako juvenilná makulárna distrofia, je dedičné očné ochorenie charakteristické degeneráciou žltej škvrny. Žltá škvrna je centrálna oblasť sietnice s najväčšou koncentráciou fotoreceptorov, vďaka čomu umožňuje najostrejšie videnie. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú v období adolescencie, hoci výnimočne sa choroba prejaví už v prvej dekáde života. U pacienta dochádza k progresívnej strate zrakovej ostrosti až k strate centrálneho videnia.

História[upraviť | upraviť kód]

Chorobu prvýkrát opísal nemecký očný lekár Karl Stargardt v roku 1909. Franceschetti ju v roku 1965 nazval fundus flavimaculatus.[1] V súčasnosti sa používajú oba názvy. V roku 1997 sa výskumníkom podarilo identifikovať gén ABCA4, ktorý ju spôsobuje. Tento gén je zodpovedný za tvorbu bielkoviny, ktorá zohráva významnú úlohu pri prenose látok medzi fotoreceptormi sietnice a okolím. Zatiaľ pre túto chorobu neexistuje účinná liečba, ale poznatky o jej genetickom základe majú význam pri vyvíjaní nových liečebných postupov.

Výskyt[upraviť | upraviť kód]

Stargardtova choroba je považovaná za ojedinelé ochorenie. Predstavuje približne 1 prípad z 10 000 ľudí.

Dedičnosť[upraviť | upraviť kód]

Ide o ochorenie, ktoré sa prenáša autozomálnym recesívnym typom dedičnosti. Spôsobuje ho mutácia génu ABCA4. Tento gén nesie kód pre transmembránový proteín pôsobiaci v sietnici, ktorý prenáša látky cez membrány fotoreceptorov. Pri mutácii génu a poruche tohto proteínu dochádza k akumulácii odpadových látok spotrebovaného vitamínu A na pigmentovom epiteli sietnice. To vedie k tvorbe lipofuscínu, ktorý je pre bunky pigmentového epitelu toxický, čo spôsobuje nedostatočné vyživovanie a nakoniec odumretie fotoreceptorov. Je známych viac ako 558 rôznych mutácií, ktoré môžu ochorenie spôsobiť.

Príznaky[upraviť | upraviť kód]

V počiatočných štádiách sa pacienti najčastejšie sťažujú na miznúce a objavujúce sa predmety v zornom poli alebo na strácajúce sa čierne bodky. Tieto príznaky sa objavujú už približne päť rokov pred možným diagnostikovaním ochorenia. Retinografia je v poriadku, ale pacient nevidí zlepšenie ani s najvyššou možnou korekciou zraku. Medzi ďalšie príznaky patrí rozmazané videnie, výpadky zorného poľa (skotómy), problémy prispôsobiť sa v šere a na miestach s nedostatkom svetla. Ľudia trpiaci Stargardtovou chorobou sú veľmi citliví na svetlo. Preto je vhodné chrániť si zrak slnečnými okuliarmi so žltým filtrom a čiapkou so šiltom. Je nutné obmedziť príjem vitamínu A, vyhýbať sa priamemu slnečnému žiareniu a používať ochranný  opaľovací krém.

Očné pozadie (fundus)[upraviť | upraviť kód]

Hoci je znižovanie zrakovej ostrosti badateľné už v prvých štádiách, na očnom pozadí ešte nemožno pozorovať veľké zmeny. S postupom choroby sa fragmenty tukov usádzajú na pigmentovom epiteli sietnice pod žltou škvrnou. Prejavujú sa ako žltkasté fľaky v zornom poli. Pigmentový epitel sietnice je vrstva buniek medzi sietnicou a cievnatkou a je zodpovedný za zvlhčovanie a vyživovanie fotoreceptorov - čapíkov a tyčiniek. Usádzajúce sa fragmenty tukov sa nazývajú lipofuscín (pigment z opotrebovania). V pokročilých štádiách choroby hromadenie lipofuscínu spôsobuje odumieranie pigmentového epitelu sietnice a teda aj fotoreceptorov v žltej škvrne.

Klinická charakteristika[upraviť | upraviť kód]

Existuje široká škála klinických nálezov:

  • Žltá škvrna je červenkastej farby kvôli veľkej koncentrácii pigmentu na pigmentovom epiteli sietnice.
  • Najcharakteristickejšie sú žlto-červenkasté škvrny (flecks) rôzneho tvaru, veľkosti a rozmiestnenia spôsobené hromadením lipofuscínu na pigmentovom epiteli sietnice.
  • Znaky: Fovea môže byť nezmenená alebo s nešpecifickými škvrnami; dochádza ku geografickej atrofii, pričom odumieranie buniek vytvára okrúhle alebo oválne poškodenie sietnice, v niektorých prípadoch obklopené bielo-žltými bodkami.

Liečba[upraviť | upraviť kód]

Napriek tomu, že zatiaľ neexistuje účinná liečba pre Stargardtovu chorobu, viacero spôsobov liečby sa nachádza v experimentálnej fáze.

  • Génová terapia: zámena zmutovaného génu ABCA4 prenášajúceho ochorenie za jeho nezmutovanú kópiu.
  • Transplantácia pigmentových buniek s využitím embryonálnych kmeňových buniek (Advanced Cell Technology).
  • Transplantácia sietnice s využitím embryonálnych buniek očnej komory vypestovaných in vitro (Sasai)
  • Fenretinid
  • Robotické mikročipy Argus II

Sprievodné vyšetrenia[upraviť | upraviť kód]

  • Kampimetria: odhalí prítomnosť skotómov (slepých miest) v zornom poli.
  • Elektrické vyšetrenia sietnice: elektroretinografia (ERG) a elektrookulogram (EOG), môžu ukázať rôzne, dokonca normálne hodnoty.
  • Fluorescenčná angiografia: zobrazí sa tmavá cievnatka v dôsledku nahromadeného lipofuscínu na pigmentovom epiteli sietnice a hyperfluorescencia žltej škvrny.
  • Sekvenovanie DNA na určenie mutácie: definitívne určí typ mutácie a sekvenciu DNA, v ktorej vznikla. Hoci to ešte nie je relevantné zistenie, v budúcnosti, keď bude klinický výskum úspešný, to môže byť dôležitá informácia. 

Optické pomôcky[upraviť | upraviť kód]

U pacientov s týmto ochorením nie je možný nijaký typ korekcie videnia, preto je nevyhnutné, aby používali optické pomôcky, ktoré im umožnia vykonávať každodenné aktivity.

  • okuliare pre slabozrakých
  • elektronické zariadenia pre slabozrakých
  • elektronické lupy, digitálne lupy, Fresnelove lupy
  • špeciálne počítačové programy, čítacie programy
  • ďalekohľady a ručné lupy
  • mobilné aplikácie, baterka, VoiceOver atď.

Komunita ľudí trpiacich Stargardtovou chorobou v EU[upraviť | upraviť kód]

Španielska asociácia pre hendikepovaných, slabozrakých a nevidiacich, D.O.C.E. (Discapacitados Otros Ciegos de España), požiadala o spoluprácu medzinárodnú komunitnú organizáciu RareConnect s cieľom udržiavať kontakt s pacientmi trpiacimi Stargardtovou chorobou, ale aj s ich priateľmi, rodinnými príslušníkmi a sympatizantmi, aby ich informovala o posledných vedeckých pokrokoch a možných liečebných metódach.

Referencie[upraviť | upraviť kód]

Externé odkazy[upraviť | upraviť kód]