Galaktozémia
Galaktozémia (z gréckeho γαλακτόζη + αίμα, galaktóza + krv, hromadenie galaktózy v krvi) je vzácna dedičná metabolická porucha, ktorá ovplyvňuje schopnosť správne metabolizovať galaktózu. Je spôsobená nedostatkom niektorého z enzýmov, ktoré sa účastnia metabolizmu galaktózy.[1] Dedičnosť galaktozémie je autozomálne recesívna.
Friedrich Goppert (1870-1927) opísal galaktozémiu ako prvý v roku 1917.[2] Skupina vedená Hermanom Kalckarom potom v roku 1956 zistila, že je táto porucha spôsobená poruchou v metabolizme galaktózy.[3] Robert Guthrie vyvinul test použiteľný u novorodencov, pomocou ktorého možno odhaliť galaktozémiu.[4]
Galaktozémia sa vyskytuje asi u 1 zo 60,000 narodených detí európskeho pôvodu. V iných populáciách sa môže tento pomer líšiť. Galaktozémia je asi stokrát bežnejšia (1:450 narodení) u írskych kočovníkov.[5]
Referencie
[upraviť | upraviť zdroj]- ↑ galaktóza. In: Encyclopaedia Beliana [online]. Bratislava: Centrum spoločných činností Slovenskej akadémie vied, Encyklopedický ústav, [cit. 2023-03-26]. Dostupné online. ISBN 978-80-89524-30-3.
- ↑ Goppert F.. Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden. Klinische Wochenschrift, 1917, s. 473–7.
- ↑ Congenital Galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism. Science, 1956, s. 635–6. DOI: 10.1126/science.123.3198.635. PMID 13311516.
- ↑ Robert Guthrie (1916–1995) | The Embryo Project Encyclopedia [online]. embryo.asu.edu, [cit. 2023-03-26]. Dostupné online.
- ↑ Classical Galactosaemia - Ireland's Health Service [online]. . Dostupné online.
Zdroj
[upraviť | upraviť zdroj]
Tento článok je čiastočný alebo úplný preklad článku Galactosemia na anglickej Wikipédii.