Tayov-Sachsov syndróm

z Wikipédie, slobodnej encyklopédie
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Tayov-Sachsov syndróm alebo Adsonov syndróm alebo Sachsova choroba alebo gangliozidióza, skratka TSD (z angl. Tay-Sachs disease), je dedičná metabolická choroba spôsobená nedostatkom lyzozomálnych hydroláz.

Symptómy ochorenia sa prejavia, keď sa v nervových bunkách mozgu nahromadí škodlivé množstvo gangliozídií (derivátov mastných kyselín). Prejavuje sa čerešňovo-červenou škvrnou na sietnici oka.

Detská TSD[upraviť | upraviť zdroj]

Klinické prejavy sa objavujú už počas prvých 6. mesiacov života; ochorenie je letálne (smrteľné). Nervové bunky sa pod vplyvom množstva gangliozídií rozširujú a spomaľuje sa tak mentálny aj fyzický vývin. Pacienti sú prevažne slepí a hluchí, neschopní prehĺtať a pohybovať sa. Smrť obyčajne nastáva do piatich rokov.

Mládenecká TSD[upraviť | upraviť zdroj]

Klinické prejavy sa objavujú vo veku 2-10 rokov. Je veľmi vzácne. Pacienti majú problémy pohybovať sa, majú neistú chôdzu, problémy prehĺtať a rozprávať. Smrť nastáva medzi piatym až pätnástym rokom života.

Neskorá TSD alebo LOTS (Late Onset Tay-Sachs Syndrome)[upraviť | upraviť zdroj]

Nastupuje vo veku 20-30 rokov a nie je smrteľná. Prejavuje sa neistou chôdzou, spomaleným vývinom a psychickými poruchami (hlavne schizofréniou). Pacienti sú prevažne pripútaní na invalidný vozík, ale psychické poruchy sa dajú kontrolovať liekmi, a tak môžu viesť relatívne normálny život.