Syndróm mačacieho plaču

z Wikipédie, slobodnej encyklopédie
Skočit na navigaci Skočit na vyhledávání
Pacient postihnutý syndrómom cri du chat vo veku:
A) 8 mesiacov B) 2 roky C) 4 roky D) 9 rokov

Syndróm mačacieho plaču [1][2] (iné názvy: syndróm cri du chat/syndróm Cri du chat [vyslov: kridüša][1][3], cri-du-chat syndróm[4], cat-cry syndróm [vyslov: kätkráj][5], syndróm mačacieho kriku[6], syndróm mačacieho mňaukania [6], Lejeunov syndróm [3], 5p- syndróm [čítaj:päť pé mínus][6], delécia krátkeho ramena chromozómu 5 [7][8], CDC (syndróm) [9], CCS) je zriedkavá geneticky podmienená choroba, ktorú v roku 1963 opísal francúzsky lekár a genetik Jérôme Lejeune. Vyskytuje sa veľmi zriedkavo (asi na jeden z 20-tisíc až 50-tisíc pôrodov). Príčinou choroby je strata ramienka "p" 5. chromozómu. Hlavné prejavy novorodencov sú zvuky podobné mačaciemu plaču (u časti z nich zaniknú do 2 roku života). Dieťa má nízku pôrodnú hmotnosť a často problémy s pitím a prehĺtaním, trpí mikrocefáliou, mentálnou retardáciou, poruchou rastu a má problémy s pohybom.

Zdroje[upraviť | upraviť zdroj]

Tento článok je čiastočný alebo úplný preklad článku Cri du chat na českej Wikipédii.

  1. a b BUJALKOVÁ, M. Abreviatúry a značky ako osobitné druhy termínov v lekárskej genetickej terminológii. In: Kultúra slova 1992, č. 11-12 [1] S. 336
  2. Primar.sme.sk. Syndróm mačacieho plaču, Cri-du-Chat-Syndrom, 5p-syndróm. sme.sk (Bratislava: Petit Press), 2004-12-22. Dostupné online [cit. 2018-08-05]. ISSN 1335-4418.
  3. a b ŠRÁMKOVÁ, T. et al. Syndróm Cri du chat u novorodenca diabetickej matky. In: Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie. 2017, roč. 72, č. 3, 182-186.
  4. cri-du-chat syndróm. In: KADLEC, Oskár, ed. Encyklopédia medicíny. Bratislava: Asklepios, 1993-2004. ISBN 80-7167-008-1
  5. cat-cry syndróm. In: KADLEC, Oskár, ed. Encyklopédia medicíny. Bratislava: Asklepios, 1993-2004. ISBN 80-7167-008-1
  6. a b c Cri du Chat - 5p syndróm - Monosómia - Syndróm mačacieho kriku / Genetické syndrómy [online]. genetickesyndromy.sk, [cit. 2018-08-05]. Dostupné online.
  7. Q93.4. In: MKCH-10
  8. 2018 ICD-10-CM Diagnosis Code Q93.4 [online]. icd10data.com, [cit. 2018-08-05]. Dostupné online.
  9. KLIMEK, Uwe. 5p-Syndrom [online]. criduchat.de, [cit. 2018-08-05]. Dostupné online.