Preskočiť na obsah

Septooptická dysplázia

z Wikipédie, slobodnej encyklopédie
Septooptická dysplázia
Klasifikácia
MKCH-10Q04.4 (odkaz)
Klinický obraz
Postihnutý systémcentrálna nervová sústava

Pozri aj Medicínsky portál

Septooptická dysplázia (staršie DeMorsierov syndróm) je vrodená chyba centrálnej nervovej sústavy, opísaná roku 1956 G. de Morsierom.[1] Dochádza pri nej k nedostatočnému vývinu zrakového nervu (lat. nervus opticus) a nevyvinutiu priezračnej priehradky (septum pellucidum). Postihnutie je u približne 70% pacientov spojené s poruchou funkcie systému hypotalamus - podmozgová žľaza (hypofýza), ktorý je centrom hormonálnej regulácie. V súčasnosti zahŕňa táto diagnóza pacientov s triádou:[2]

K tomuto trias sa môžu pridať ďalšie, viac či menej časté poruchy a anomálie: schizencefália, heterotopia sivej hmoty, nevyvinutie neurohypofýzy, úplné alebo čiastočné nevyvinutie čuchových dráh či bulbov a ďalšie.

Klinické prejavy

[upraviť | upraviť zdroj]

Porucha vývoja zrakového nervu sa zväčša prejaví slepotou a nystagmom. Porucha produkcie hormónov podmozgovej žľazy sa prejaví zaostávaním rastu (chýbajú somatotropín a tyreotropín). U 50% pacientov sú prítomné epileptické záchvaty ako prejavy porúch vývoja mozgu.

Poruchy vývoja mozgu najlepšie zobrazí vyšetrenie magnetickou rezonanciou.[3]

Referencie

[upraviť | upraviť zdroj]
  1. DEMORSIER, G.. Études sur les dysraphies crânio-encéphaliques: III. Agénésie du septum lucidum avec malformation du tractus optique: La dysplasie septooptique.. Schweizer Archiv fur Neurologie und Psychiatrie, 1956, čís. 77, s. 267–292.
  2. PODOBOVÁ, K., Urbánková H., Kriššáková S., Kantorová M., Šmoldas M., Pura M. Septo-optická dysplázia – opomínaná medziodborová klinická jednotka: popis troch prípadov. Česká a slovenská oftalmologie, 2009, roč. 65, čís. 2, s. 59-63. Dostupné online.
  3. ATLAS, Scott W.. Magnetic Resonance Imaging of the Brain and Spine, 4th edition. [s.l.] : Lippincott, 2010. ISBN 978-0-7817-6985-3. Kapitola Disorders of brain development, s. 199. (anglicky)